다운 증후군은 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 그것은 난 모세포 또는 정자의 형성 단계 또는 수정 과정에서 이들이 융합 될 때 발생한다. 게다가, 아이는 21 번째 염색체를 가지고 있기 때문에 결과적으로 신체의 세포에는 예상대로 46 개가 없지만 47 개의 염색체가 있습니다.
임신 중 다운 증후군을 확인하는 방법?
임신 중 다운 증후군을 확인하는 방법은 여러 가지가 있습니다. 그 중에는 침습적 인 방법, 초음파 검사, 임신 검사가 있습니다. 확실하게, 다운 증후군은 침윤성 방법의 도움으로 태아에서만 진단 될 수 있습니다 :
- 10-12 주에 생검 한 생검 (chorionic biopsy) - 결과는 며칠 후에 얻어집니다. 그러나이 방법은 3 %의 경우에 자발적인 유산을 일으킬 수 있기 때문에 위험합니다.
- placentocentosis 13-18 주 - 결과는 며칠 후에 당신에게 전해질 것입니다. 합병증의 위험도 동일합니다 - 자발적인 유산으로 3 ~ 4 %의 사례가 끝납니다.
- 17-22 주에 양수 천자 -이 경우 유산 위험은 약 0.5 %입니다.
- 21-23 주에 코 도로 천자 (Cordocentesis) - 경우의 1-2 %가 유산으로 끝납니다.
조작하는 동안 다운 증후군의 존재가 감지되면 최대 22 주 동안 임신을 종결시킬 수 있습니다.
물론, 자발적인 유산의 위험 - 특히 아기가 괜찮은 것으로 밝혀지면 진위성에 대한 상당히 불쾌한 지불. 그러므로 그러한 조작을 위해 모든 것이 해결되지는 않습니다. 어느 정도의 확률로 다운 증후군은 초음파 검사의 결과로 판단 할 수 있습니다.
다운 증후군이있는 태아의 초음파 검사
임신 중 태아의 다운 증후군의 증상은 초음파의 도움을 받아 결정하기가 어렵다. 왜냐하면 그러한 연구가 높은 수준의 신뢰성을 가지고 명백하게 심한 해부학 적 장애를 결정할 수 있기 때문이다. 그러나 의사가 태아가 여분의 염색체를 가지고 있다고 의심 할 수있는 마커가 많이 있습니다. 그리고 태아의 검사 과정에서 다운 증후군의 징후가 나타나면, 총체적으로 연구하면 완전한 그림을 통합하고 21 번 염색체를 확률로 확정 할 수있을 것입니다.
따라서 다음과 같은 기능이 포함됩니다.
- 칼라 공간의 확대 (자궁 경부의 큰 두께 또는 태아 목 뒤쪽의 피하 유체 축적). 일반적으로 질의 검사에서는 2.5mm, 복벽을 통한 검사에서는 3mm를 넘지 않아야합니다. 그러한 연구는 10-13 주에 실시됩니다.
- 태아의 코의 뼈 길이는 두 번째 삼 분기에 결정됩니다. 비강 뼈의 형성 저하는 다운 증후군이있는 모든 두 번째 소아에게 나타나며;
- 확대 방광;
- 상악골 감소;
- 보통 맥박 (분당 170 회 이상);
- 정맥 도관의 혈류 파형에 위배됩니다.
초음파에서 하나 이상의 징후를 발견했다면 이것은 다운 증후군이있는 아이가 100 퍼센트 출생 한 것을 의미하지 않습니다. 복벽을 통과하는 여성이 유전 물질을 복용하면 위에서 설명한 실험실 테스트 중 하나를 수행하는 것이 좋습니다.
초음파는 12-14 주에 가장 유익합니다.이 기간 동안 전문가는 위험도를보다 정확히 판단하고 필요한 조치를 더 취할 수 있습니다.
다운 증후군 스크리닝 - 성적 증명서
임신 중 다운 증후군을 진단하는 또 다른 방법은 정맥에서 채취 한 임신부 의 생화학 적 혈액 검사입니다 . 임신부를 대상으로 다운 증후군을 분석 할 때 혈액에서 알파 태아 단백과 호르몬 인 hCG의 농도를 측정합니다.
Alfafetoprotein은 태아 간 단백질에 의해 생성되는 단백질입니다. 그것은 양수로 여성의 혈액에 들어갑니다. 그리고이 단백질의 수치가 낮 으면 다운 증후군이 발생할 수도 있습니다. 임신 16-18 주에이 분석을하는 것이 가장 좋습니다.