유전 적 요인으로 인해 발생하는 질병은 매우 드물지만 환자가 오래있을수록 의료 행위에서 더 자주 발생합니다.
선천성 병리학은 의사에게 실제로 자연을기만하고 실수를 바로 잡기위한 과제가되기 때문에 치료에서 가장 어려운 것 중 하나입니다.
Wilson-Konovalov 's disease는 1912 년 영국 신경 학자 사무엘 윌슨 (Samuel Wilson)에 의해 묘사되었는데 그는 간 - 근육 긴장 이상, 간경변증의 증상을 밝혀 내고 "진보적 인 렌즈 모양 퇴행 (progressive lenticular degeneration)"이라는 이름으로 병합했다.
질병의 본질은 신체가 과도한 양의 구리를 축적한다는 사실에 있습니다. 즉, 가장 중요한 생명 기관 - 뇌와 간에 축적됩니다.
정상적인 양으로, 구리는 신경 섬유, 뼈의 형성, 콜라겐 생성 및 멜라닌 색소 침착에 관여합니다. 그러나 구리 철수의 과정이 위반 될 때 (그리고 이것은 질병의 문제의 본질입니다), 그것은 생명을 위태롭게 할 수 있습니다. 일반적으로 구리는 음식물로 소화되어 담즙에 의해 배설되며 간에서 활발하게 활동합니다. 질병이 치료되지 않으면 예측이 바람직하지 않습니다.
Wilson-Konovalov 병의 발병 확률
총 10 만 명 중 3 명만이 병리를 발견합니다. 이것은 상 염색체 열성으로 우성으로 전이되며, 이는 부모 모두가 13 번째 염색체 쌍에서 돌연변이 ATP7B 유전자를 가진 사람들에게서 발생 가능성이 있음을 의미합니다. 유전학은이 유전자가 세계 인구의 대략 0.6 %에 달하는 것으로 추정했다. 친밀한 관계로 태어난 특별한 위험 집단입니다.
윌슨 - 콘바 노프 병의 증상
이 질병은 신경 정신병 학 장애 및 간 기능 장애의 형태로 어린 시절 또는 청소년기에 나타날 수 있습니다.
의사는 세 가지 형태의 질병을 구별합니다.
- 장애는 간에서만 영향을 미친다.
- 교란은 중추 신경계의 활동에만 영향을 미친다.
- 혼합 된 형태의 경우, 두 가지 형식의 표현이 있습니다.
또한이 병에는 2 단계가 있으며, 이것은 일종의 Wilson-Konovalov 병의 잠복기입니다 :
- 잠복 - 5-7 년;
- 임상 양상의 단계.
질병에는 두 가지 유형이 있습니다.
- 급성 - 갑자기 25 %에서 황달이 있고, 온도가 상승하고, 간 기능 장애가있다.
- 만성 - 8-16 년에 발생하는 질병의 느린 발현.
간 질환이 발생하면 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 코 출혈;
- 피로와 연약함;
- 식욕 감소 및 작업 능력;
- 발판의 불안정성과 팽창;
- 간에서 둔한 통증;
- 가려움;
- 증가 된 체온;
- 황달 ;
- 부종;
- 위장 내 출혈.
중추 신경계를 침범 한 경우 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 20 세까지 증상의 징후;
- "가면의 얼굴";
- 풍부한 타액 내기;
- 언어 장애 및 운동 조정;
- 떨림;
- athetosis;
- 침략 - 히스테리 및 공황 상태.
질병의 특별한 증상 중 하나 - 눈의 각막 가장자리에 갈색 고리가 형성됨.
Wilson-Konovalov 병의 합병증
치료가 없을 때 Wilson-Konovalov의 결과는 크다. 많은 기관과 시스템에 위반이 있습니다.
- 피부 - 착색 증가, 손톱에 파란색 구멍;
- 신장 - 신장의 돌 , 붓기;
- 심장 - 리듬 장애;
- 관절 - 20-50 %의 경우에 영향을받습니다.
- 뼈 - 취약성이 증가하고, 골절이 빈번합니다.
- 내분비 계통 - 성 발달이 지연되고, 유방이 증가 할 수도 있고, 태아의 베어링에 문제가있을 수도 있습니다.
Wilson-Konovalov 병의 진단
진단을 위해 다음과 같은 방법이 사용됩니다.
- 슬릿 램프로 검사;
- 세룰로 플라스 민 수준 측정;
- 매일의 소변과 혈청에서 구리의 측정.
윌슨 - 콘바 로프 병 치료
치료에는 약물 치료와식이 요법이 모두 포함됩니다.
- Wilson-Konovalov 병이있는식이 요법 - 구리가 하루에 1mg으로 제한되는 표 5;
- 마약 Kuprenil;
- Uniatio;
- 비타민 B6.