이 병리의 원인은 무엇이며 21 18 13 번 염색체에서 아이가 삼 염색체를 가질 위험은 무엇인지 알아 내도록 노력하십시오.
질병의 병리 생리학
가장 일반적인 유전자 병리학 - 13, 18 또는 21 염색체의 삼 염색체는 세포 분열의 과정에서 유전자 물질의 부정확 한 분배의 결과로 발생합니다. 즉, 태아는 처방 된 두 염색체 대신에 부모로부터 물려받으며, 13, 18 또는 21 염색체의 여분 사본은 정상적인 정신적 및 신체적 발달을 방해합니다.
통계에 따르면, 21 번째 염색체 (다운 사이다)의 삼 염색체는 13 번과 18 번 염색체에서 삼 염색체보다 훨씬 더 자주 발생합니다. 그리고 Patau와 Edwards 증후군으로 태어난 아기의 평균 수명은 일반적으로 1 년 미만입니다. 21 번째 염색체 세 사본의 운반자는 노년까지 생존합니다.
그러나 어쨌든 비슷한 이례적인 아이들은 정회원이 될 수 없기 때문에 외로움과 고통에 처해질 수 있다고 말할 수 있습니다. 따라서 생화학 적 검사를 시행 한 후 13, 18, 21 염색체에 대한 삼 염색체의 위험이 높은 임산부를 추가로 검사 하였다. 진단이 확정되면 임신을 종결하라는 요청을받을 수 있습니다.
Trisomy 21 18 13 : 분석의 해석
21 세, 18 세 또는 13 세 염색체의 삼 염색체를 가진 아이가 어머니의 나이에 따라 때때로 증가 할 위험이 있지만 이것은 어린 소녀에게서 배제 할 수 없습니다. 이 병리학으로 태어난 아이들의 수를 줄이기 위해 과학자들은 임신 중에 문제가 있다고 의심 할 수있는 특별한 진단 방법을 개발했습니다.
진단의 첫 번째 단계에서 미래의 어머니, 의사는 선별 검사, 특히 소위 트리플 테스트를 통과 할 것을 강력히 권장합니다. 15-20 주에서 여성은 AFP (알파 태아 단백), estriol, hCG 및 inhibin-A와 같이 혈액 검사를 실시합니다. 후자는 태아의 발달과 상태의 특성 마커입니다.
21, 18, 13 염색체에서 삼 염색체의 위험을 확인하기 위해 연령 기준이 얻어진 지표를 비교합니다. 여성이 태아 다운 증후군을 일으킬 위험이있는 것으로 알려져 있습니다.
- 25 세 미만 1 : 1250;
- 30 년 후 - 1 : 1000;
- 35 년 - 1 : 400;
- 40 년 후 - 1 : 100;
- 45 세 이상의 임산부에서는 병리학 적 위험이 1에서 40으로 증가합니다.
예를 들어 38 세 여성의 검사 결과가 1:95 인 경우 위험이 증가하고 추가 검사가 필요함을 나타냅니다. 최종 진단을 위해, chorion biopsy , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis와 같은 방법이 사용됩니다.
어머니의 나이에 따라 삼 염색체 13, 18의 자녀가있는 위험의 증가에 대한 의존성도 추적되지만, 삼 염색체 21의 경우보다 덜 발음됩니다. 50 %에서 편차는 초음파 중에 시각화됩니다. 숙련 된 전문가에게는 Edwards 또는 Patau 증후군을 특징으로 판단하기가 어렵지 않습니다.
