파브리 병은 다양한 증상으로 나타날 수있는 유전 질환입니다. 후자의 심각도는 환자의 전반적인 건강 상태, 면역력, 생활 습관 및 기타 요인에 따라 다릅니다.
파브리 병 - 뭐지?
리소좀 축적 질환은 리소좀의 기능을 침범하여 발생하는 희귀 한 세균성 질병의 일반적인 이름입니다. 이 카테고리에는 파브리 병이 있습니다. 이는 스핑 고지질 분해의 원인 인 리소좀 효소 인 α- 갈 락토시다 아제의 활성 감소와 관련이 있습니다. 결과적으로 지방은 세포 내에 과도하게 축적되어 정상적인 기능을 방해합니다. 일반적으로 혈관, 신장, 심장, 중추 신경계, 각막의 내피 세포 또는 평활근 세포를 앓게됩니다.
파브리 병은 상속의 한 유형입니다.
이 질병은 유전 적으로 X- 연결된 유형의 유전으로 결정됩니다. 즉, 파브리 병은 X 염색체에서만 전염됩니다. 여성은 두 가지가 있으며, 따라서이 예외는 아들과 딸 모두에게 물려받을 수 있습니다. 이 경우 유전 적 편차가있는 아동의 확률은 50 %입니다. 남성의 경우 X 염색체가 하나 뿐이며, 돌연변이가 발생하면 앤더슨 패브리 병은 확률이 100 %로 딸에게 진단됩니다.
파브리 병 - 원인
이것은 유전 질환이므로 GLA 유전자의 돌연변이가 원인입니다. GLA 유전자가 효소의 암호화를 담당합니다. 통계 및 수많은 의학 연구의 결과에 따르면, 리소좀 Fabry 축적 질환은 95 %의 경우 유전되지만 예외가 있습니다. 배아 형성의 초기 단계에서 5 %의 환자가 진단을 받았습니다. 이것은 무작위 돌연변이 때문이었습니다.
파브리 병 - 증상
다른 유기체에서 질병의 징조는 그들 자신의 방식으로 나타납니다 :
- 남자들. 더 강한 섹스의 대표자로, 앤더슨 - 파브리 병은, 원칙적으로 어린 시절부터 나타납니다. 첫 징후 : 사지의 통증과 타는 것. 일부 환자들은 진홍색 발진이 나타나면 대부분 배꼽에서 무릎까지를 커버합니다. 질병이 천천히 진행됨에 따라 복부 불편 감, 귀 울림 , 장의 운동, 허리 통증 및 관절 통증 에 대한 잦은 충동 등 심각한 증상이 35 ~ 40 년 후에 만 인식됩니다.
- 여자. 여성의 몸에서이 질병은 광범위한 임상 증상을 보여줍니다. 일부 환자는 자신의 문제를 인식하지 못하는 반면, 다른 사람들은 각막 영양 장애, 피로, 심혈관 질환, anhidrosis, 위장 장애, 신장 질환, 안구 손상, 신경 질환으로 고통 받고 있습니다.
- 아이들. 대부분의 경우에 초기 증상이 일찌기 나타나기는하지만 어린이의 파브리 병은 종종 눈에 띄지 않게되어 의식이있는 상태로 발전합니다. 가장 이른 징후는 통증과 angiokeratomas이며 귀의 뒤에 위치하며 전문가가 간과 할 수 있습니다. 작은 환자에서 질병의 다른 발현 : 구토, 현기증, 두통, 열이있는 구역.
파브리 병 - 진단
진단에 대한 환자의 불만만으로는 전문의에게 충분하지 않습니다. 파브리 병을 확인하려면 검사를 받아야합니다. 알파 - 갈 락토시다 아제의 활성은 혈장, 백혈구, 소변, 눈물 액에서 볼 수 있습니다. 차별적 인 진단은 반드시 유전성 출혈성 telangaectasia를 고려하여 수행되어야합니다.
패브리 병 - 치료
2000 년대 초반부터 의사들은 파브리 병과의 싸움에서 대체 요법을 적극적으로 사용 해왔다. 가장 인기있는 의약품은 Replagal과 Fabrazim입니다. 두 약물 모두 정맥 투여됩니다. 약물의 효과는 거의 동일합니다. 즉, 통증을 최소화하고 신장을 안정화 시키며 신장이나 심장 만성 부전을 예방합니다.
파브리 증후군은 또한 증상 치료에 의해 억제 될 수 있습니다. Ankonvulsants 도움 고통을 완화 :
- 디페 닌;
- 가바펜틴;
- 카르 바 마제 핀;
- 프레가 발린.
환자가 신장 질환을 앓게되면 ACE 억제제 와 안지오텐신 II 수용체 차단제가 처방됩니다.
- Enap;
- 라미 프릴;
- 로사 르탄;
- Lysinopril;
- 바르 사르 탄;
- Prestarium;
- 이르 베 사르 탄.
파브리 병 - 임상 권고
이 증후군을 퇴치하는 것은 어렵고 시간이 많이 소요되는 과정입니다. 긍정적 인 치료 결과가 몇 주 동안 일부 환자를 기다리고 있지만 파블리 병, 위에서 설명한 증상과 치료는 예방할 수 있습니다. 유전자 변이가있는 어린이의 출생을 막기 위해 전문가들은 양수 세포에서 알파 - 갈 락토시다 아제의 활성을 연구하는 주 산기 진단을 수행 할 것을 권고한다.