대부분의 유전 적 이상은 자궁 내 발달이나 출생 직후 진단 할 수 있습니다. 해리 클라인 펠터 (Harry Klinefelter)와 풀러 올브라이트 (Fuller Albright)가 처음 설명한 증후군은 예외입니다. 이 질병은 수십 년 동안 거의 눈에 띄지 않게 발생합니다.
클라인 펠터 증후군이란 무엇입니까?
아이의 성은 성 염색체의 조합에 의해 결정됩니다. ovules에서 그들은 단지 한 종의 - X, 여성입니다. 정자는 유사한 염색체와 수컷을 모두 가지고 있습니다 - Y. 만약 난자가 생쥐 X로 수정되면 우리는 XX 세트를 얻고 여자가 태어납니다. 남성 유전자를 가진 정자가 가장 빨라지면 XY 세트가 형성되고 가족은 그 아이를 기다린다.
경우에 따라 X 또는 Y 염색체가 복사되고 (최대 3 번) 복제물이 성행위에 첨부됩니다. 조합의 가장 일반적인 변형은 XXY입니다. Klinfelter 증후군은 다른 종보다 흔히 소년에서 발견됩니다. 고려 된 돌연변이는 남성 남성에게만 내재되어 있으며, 병리학 적 증상을 보이는 소녀는 아프지 않습니다.
Kyline, Klinefelter 증후군의 특징
각 사람은 23 쌍으로 구성된 개별적인 염색체 세트를 가지고 있습니다. 핵형이라고 불린다. 마지막 쌍 (23)은 생식 기능 및 성적인 특성을 담당합니다. Klinefelter 증후군 환자의 핵형은 다음과 같은 특징이 있습니다 :
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
질병의 진행 과정과 증상의 심각도는 23 쌍의 불필요한 요소의 수에 따라 다릅니다. 49 염색체를 포함한 핵형을 가진 클라인 펠터 증후군 (Klinefelter 's syndrome)이 가장 심각한 형태의 돌연변이로 간주됩니다. 아직도 어떤 세포에는 정상적인 유전 암호 (46, XY)가 있고 그 중 소수만이 손상을 입은 모자이크 유형의 변종이 있습니다 (47, XXY). 이러한 상황에서 병리학은 약한 징후를 수반하며 다른 유형의 질병보다 쉽게 진행됩니다.
클라인 펠터 증후군의 빈도
설명 된 위반은 드문 일이 아니며 남성의 경우 0.2 %의 경우에서 진단됩니다. 클라인 펠터 증후군은 500 명의 건강한 어린이 중 한 명의 소년에게서 발생합니다. 병리학의 늦은 탐지를 감안할 때,이 질병은 가장 흔한 유전 적 돌연변이 일뿐만 아니라 남성에서 가장 흔한 내분비 기능 장애 중 하나입니다.
클라인 펠터 증후군 - 원인
아직 성립되지 않았는데, 왜 어떤 소년들은 성 쌍에 여분의 염색체를 가지고 있는가. Klinefelter 증후군을 유발할 수있는 유일한 이론이 있습니다 - 아마도 이상을 유발하는 원인 일 수 있습니다.
- 바이러스 성 감염;
- 너무 일찍 또는 늦은 임신 ;
- 아버지와 어머니 사이의 혈연 관계;
- 불리한 환경.
클라인 펠터 증후군은 유전되지 않습니다. 대부분의 상황에서 성 쌍에 하나 이상의 염색체가 존재하면 성숙에 불임이 발생합니다. 이 병리를 가진 환자는 비슷한 유전 적 돌연변이를 가진 상속인을 가질 수 없습니다. 과잉 염색체는 부계와 모체의 기원을 가질 수 있지만, 여성에서는 더 자주 발견됩니다 (경우의 67 %).
클라인 펠터 증후군 - 증상
이 병은 자궁 내 발달기와 조기에 나타나지 않습니다. 신생아의 클라인 펠터 증후군은 육안으로 발견 할 수 없으며, 정상적인 신체적 특징 (키, 몸무게, 머리 둘레)을 가지고 있으며 정확하게 생식기를 형성합니다. 병리학의 첫 증상은 5 년에서 8 년 사이에 관찰되지만 유전자 돌연변이를 발견하고 연관시키는 것은 극히 어렵습니다.
- 바이러스 성 및 세균 감염에 대한 감수성;
- 모터 및 연설 개발에 약간의 지체;
- 긴 다리 (트렁크와 비교하여);
- 높은 허리;
- 날카 롭고 빈번한 기분 변화;
- 피로;
- 무관심과 무관심의 공격;
- 반사회적 행동에 대한 성향.
자라면서 클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군도 진행됩니다. 사인이되면 사춘기에 더욱 두드러집니다.
- 넓은 엉덩이 및 근육이 발달하지 않은 것과 병행하여 좁은 어깨;
- 비만;
- 얼굴 및 몸에 머리카락의 부족한 성장;
- 동료와 비교하여 높은 성장;
- 유선의 확대 (여성형 유방);
- 낮은 리비도 ;
- 음모의 발적 모발 성장;
- 작은 고환과 성기 (때때로).
핵형에서 불필요한 요소가 많을수록 Klinefelter 증후군이 더 심하게 나타납니다. 23 쌍의 2-3 복제 염색체를 가진 소년에게는 추가적인 증상이 있습니다 :
- 골다공증;
- 가슴의 변형;
- 아크로시아 노 시스;
- 서맥;
- 선천성 심장 결함 ;
- 부정확 한 물린;
- 난시;
- 눈꺼풀의 눈꺼풀 처짐;
- 사시즘 ;
- 안진 증;
- 발과 손바닥이 강하게 땀을 흘린다.
- 정신 지체;
- 조울병 - 우울한 상태;
- 낮은 IQ;
- auricles의 변형;
- 공격적인 행동;
- 뒤집힌 끝이있는 넓고 평평한 코;
- 큰 입;
- 멀리 떨어져있는 눈;
- 악성 신 생물의 존재;
- 두통과 고혈압의 공격;
- 간질 ;
- 담석증;
- 당뇨병;
- 정신 분열증;
- 발기 부전;
- 불임;
- 정맥류;
- 중독 경향, 알코올 중독, 동성애.
클라인 펠터 증후군 - 진단 방법
표준 2 단계 연구는 출생 전 태아 발달 기간 동안 고려중인 병리를 확인하는 데 도움이됩니다. Klinefelter 증후군이 의심되는 경우 두 단계 모두 중요합니다. 진단에는 침습적 및 비 침습적 방법이 포함되어야합니다. 종종이 질병은 사춘기 이전에 알려지지 않았으므로 이미 청소년기 또는 성인기에 발견됩니다.
클라인 펠터 증후군 - 산전 진단
연구의 첫 번째 단계는 임신 11-13 주에있는 미래의 어머니의 정맥혈 분석을 포함합니다. 융모 성 성선 자극 호르몬 과 혈장 단백질 A의 비정상적인 함량이 체액에 존재하는 경우, 아픈 아이를 가질 위험이있는 임산부 군에 포함됩니다. 나중의 기간에, 양수의 조직이나 물이 분석됩니다 (침습적 인 진단 방법).
- 양수 천자 ;
- 생검;
- cordocentesis.
99.8 %의 정확도로 Klinefelter 증후군 (비밀리에 흐트러진 모자이크 형태)도 나열된 방법에 의해 결정됩니다. 침습적 인 연구는 얻어진 생물학적 시료의 세포 핵형에 대한 상세한 해석을 기반으로하므로 가능한 한 신뢰할 수 있고 신뢰할 수 있습니다.
클라인 펠터 증후군 - 검사
출생 후의 진단은 유전 학자, 내분비 학자 또는 안과 전문의의 임명에 의해 수행됩니다. 클라인 펠터 병은 다음과 같은 기술을 확인하는데 도움이됩니다.
- 입의 점막에서 얼룩;
- 혈액 검사 (생화학, 호르몬);
- 음낭의 초음파;
- 고환 생검;
- 손가락에 그리기 연구;
- 핵형 분석.
클라인 펠터 증후군을 치료하는 방법?
제시된 유전자 변이를 완전히 제거하는 것은 불가능하기 때문에 치료는 그 징후를 완화하는 것을 목표로합니다. 사람들은 Klinefelter 증후군을 끊임없이 중단해야합니다. 치료를 위해서는 사춘기 (11-12 세)를 시작으로 남성 호르몬을 평생 사용해야합니다. 내부 수용 또는 테스토스테론의 주사는 생식 기관 및 그 기능의 발달의 정상화를 촉진합니다.
Klinefelter 증후군을 치료하는 추가 방법은 설명 된 질병을 유발하는 부수적 인 문제를 완화하는 데 필요합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 경화;
- 감염 예방;
- 체육;
- 카운슬링 치료사 및 언어 치료사;
- 무게의 안정화;
- 유방 절제술 (필요한 경우);
- 균형 잡힌 식단 준수.
클라인 펠터 증후군 - 예후
이 병리학은시의 적절하고 적절한 치료법으로 치명적이지 않으며 합병증의 위험은 미미합니다. 적절한 치료로 Klinefelter 증후군이 발견되면 예후가 크게 향상됩니다.이 염색체 이상을 앓고있는 남성의 평균 수명은 건강한 사람의 평균 수명과 같습니다. 추가적인 치료법을 사용하면 환자는 사회에서 완벽하게 적응하고 일할 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군 (Klinefelter 's syndrome)이있는 어린이는 건강한 동료와 비슷하게 발전 할 수 있습니다. 중요한 것은 테스토스테론을 제 시간에 사용하기 시작하는 것입니다.
생식 의학 분야의 최신 업적은 불임의 문제조차 해결하는 데 도움이됩니다. ICSI 절차 (intracytoplasmic sperm injection)를 이용한 시험 관내 시비 방법은 이미 기술 된 병리학자를 대상으로 실시되었다. 시험 결과는 긍정적입니다. 절대적으로 건강한 자손이 태어납니다.
클라인 펠터 증후군 - 예방
유전 적 돌연변이의 발생 원인에 대한 정확한 데이터가 없기 때문에 예방을위한 효과적인 조치는 아직 없다. Harry Klinefelter 증후군은 임신 계획 단계에서 예방할 수 없습니다. 필요한 유일한 절차는 출생 전 진단입니다. 이 질환으로 진단받은 어린이는 합병증을 예방하는 것이 중요합니다. 클라인 펠터 증후군을 치료하는 효과적인 방법은 지속적으로 사용해야하는 호르몬입니다.