혈우병은 성병과 관련된 가장 심각한 유전병 중 하나입니다. 즉, 소녀는 결함이있는 유전자의 운반체이지만 질병 자체는 소년에서만 나타납니다. 이 질병은 혈액 응고를 보장하는 혈장 인자의 유전 적으로 결정된 부족으로 인해 발생합니다. 오랜 기간 동안 알려져 왔음에도 불구하고 혈우병이라는 이름은 19 세기에만 나타났습니다.
혈우병에는 여러 가지 유형이 있습니다.
- 혈우병 A (HA, 고전적 혈우병);
- 혈우병 B (GV, 그리스도의 병);
- 혈우병 C (HS).
혈우병의 원인
혈우병 A와 B의 유전은 이미 언급했듯이 암 줄기에서 발생합니다. 왜냐하면이 병으로 고통받는 남성은 종종 번식기에 살지 않기 때문입니다. 그러나, 최근 몇 년 동안 치료에 상당한 진전이있어 아픈 사람들의 수명을 연장시킬 수 있습니다. 긍정적 인 효과 외에도 전세계 환자 수가 눈에 띄게 증가하여 부정적인 결과를 낳았습니다. 질병의 주요 비율 (80 % 이상)은 부모의 유전적인 유전 적 의미를 지니 며 나머지 사례는 유전자의 산발적 인 돌연변이이다. 그리고 어머니의 산발성 혈우병의 대부분의 경우는 돌연변이 된 부계 유전자로부터 발전했습니다. 그리고 아버지가 나이가 들면할수록 돌연변이 가능성이 높아집니다. 혈우병으로 고통받는 남성의 아들은 건강하며, 딸은 질병의 보균자이며 자녀에게 전달합니다. 여성 항공사에서 아픈 아들을 낳을 확률은 50 %입니다. 드물지만 여성에게 전형적인 질병이 있습니다. 원칙적으로, 이것은 딸이 아버지의 혈우병 환자와 질병의 캐리어 어머니에게서 태어날 때 발생합니다.
혈우병 C는 남녀 모두의 자녀들에 의해 유전되며, 남녀는이 유형의 질병에 동등하게 영향을받습니다.
한 번 가족 출현 한 혈우병 (유전성 또는 자발성)의 유형은 나중에 계승 될 것입니다.
혈우병 진단
질병의 중증도에는 중증도 (매우 심각한 것), 중증도, 경증 및 숨겨진 (지워지거나 잠복하는) 정도가 있습니다. 따라서 혈우병의 중증도가 높을수록 증상이 두드러지게 나타날수록 더 강한 출혈이 더 자주 관찰됩니다. 따라서 심한 경우에는 부상과 직접적인 관련이 없어도 자발적 출혈이 있습니다.
이 질환은 나이와 상관없이 나타납니다. 때로는 첫 번째 징후가 이미 신생아시기 (배꼽 상처, 피하 출혈 등)에서 볼 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우, 혈우병은 어린이가 걷기 시작하고 부상의 위험이 증가하는 생후 1 년 후에 나타납니다.
혈우병의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 정기적이고 현저한 출혈;
- 광범위하고 긴 흡수성 혈종;
- 잇몸에서 장기간 출혈, 코와 입의 점막, 드물게 창자, 신장 등. 그리고 그들은 어떤 의학 조작든지에 주어질 수있다;
- hemarthroses (공동 구멍에있는 출혈);
- 뼈의 결석과 무균 괴사로 이끄는 뼈 조직의 출혈.
이 경우 출혈은 부상 직후가 아니라 때때로 (때때로 8-12 시간 이상) 시작됩니다. 이것은 주로 출혈이 혈소판으로 중단되고 혈우병으로 인해 그 수는 정상 범위 내에 머물러 있다는 사실에 의해 설명됩니다.
응고 기간과 항 혈우병 인자의 수를 결정하는 다양한 검사실 검사를 통해 혈우병을 진단하십시오. 혈우병과 폰 빌레 브란트 질환, 혈소판 감소 성 자반병, Glanzmann thrombastenia를 구별하는 것이 중요합니다.
소아 혈우병 치료
우선, 소아과 의사, 치과 의사, 혈액 학자, 정형 외과의가 어린이를 검사합니다. 심리학자의 유전자 검사와 상담이 바람직합니다. 모든 전문가들은 질병의 종류와 심각성에 따라 개별 치료 프로그램을 준비하기 위해 조치를 조정합니다.
혈우병 치료의 주된 원칙은 대체 요법입니다. 환자에게는 다양한 유형의 항 혈우병 제제, 새로 준비된 구연산 혈액 또는 친척 (HA 포함)의 직접 수혈이 주사됩니다.
치료 (출혈), 가정 치료 및 혈우병 예방에 대한 세 가지 주요 치료 방법이 적용됩니다. 그리고 그들 중 마지막은 가장 진보적이고 중요한 것입니다.
이 병은 치료가 불가능하기 때문에 혈우병 환자의 삶의 규칙은 상해, 의무 출국 등록 및 적시 치료를 피하는 것으로 축소되며, 그 본질은 빠진 혈액 요소를 정상 수준의 5 % 이상으로 유지하는 것입니다. 이것은 근육 조직과 관절의 출혈을 예방합니다. 부모는 아픈 어린이를 돌보는 특성, 응급 처치 방법 등을 알아야합니다.