낭포 성 섬유증은 점액 - 호흡기, 소화기, 성기 및 땀샘을 생성하는 인체의 모든 시스템에 영향을 미치는 심각한 유전병입니다. 이 병은 매우 흔하지 만, 최근까지 그 치료에 대한 관심이 널리 알려지지 않았습니다. 낭포 성 섬유증 환자는 평생 동안 올바르게 선택된 약을 투여 받고 정기적 인 검사를 받아야하며 악화시기에는 영구적으로 치료 받아야합니다.
낭포 성 섬유증의 원인과 형태
질병의 원인은 유전자 낭포 성 섬유증의 돌연변이입니다. 이 유전자는 30 년 전에 발견되었습니다. 이 유전자의 돌연변이는 땀샘에서 분비되는 비밀이 매우 조밀해진다는 사실로 이어진다. 짙은 색의 비밀은 땀샘과 조직에 정체되어 병리학 적 미생물을 생성하는데, 대부분 Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, 혈우병 성 막대입니다. 결과적으로 만성 염증이 발생합니다.
낭성 섬유증은 세 가지 형태로 발생합니다 :
- 폐;
- 장;
- 혼합.
신생아 낭포 성 섬유증의 증상
- 장 폐쇄 (mekonial ileus) - 소장에서 물, 나트륨 및 염소의 흡수가 방해 받기 때문에 메코 늄이 막히게됩니다. 복부가 아이에게 부풀어 오르면 담즙이 찢어지고 피부가 건조 해지고 창백 해지고 혈관이 복부에 나타나고 아이가 느리고 불활성이되어 자기 중독의 증상이 송아지에 의해 나타난다.
- 장기간 지속되는 황달은 중간 장폐색증의 절반에서 나타 났으 나 질병의 독립적 인 증상으로 작용합니다. 담즙이 매우 조밀 해지고 담낭에서 흘러 나오지 않기 때문에 발생합니다.
- 아이가 얼굴과 겨드랑이의 피부에 소금 결정을 쌓으면 피부가 짠 맛이납니다.
신생아 낭포 성 섬유증의 증상
대부분의 경우 낭포 성 섬유증은 유아가 혼합 사료로 전염되거나 보충 식품이 주입 될 때 나타납니다 :
1. 의자가 두껍고, 뚱뚱하고, 풍부하고, 공격적이됩니다.
2. 간장이 확대됩니다.
3. 직장의 탈출증이있을 수 있습니다.
4. 아이는 육체 발달에 뒤쳐져 영양 장애의 증상을 나타냅니다 :
- 피부가 건조하고 흙이된다.
- 흉부를 팽창시키고 변형시킨다.
- 복부가 커지고 부어 오른다.
- 팔 다리는 손가락의 지느러미가 얇아 져서 "나지만"모양이됩니다.
5. 간호 아기는 마른 기침을 지나치게 길게 시작합니다. 농축 된 점액은 기관지에서 정체되어 정상적인 호흡을 방해합니다. 정체 된 점액에서는 박테리아가 번식하기 때문에 화농성 염증이 있습니다.
낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이에게는 올바른 치료를 받아야합니다. 치료 방법의 복잡한 내용은 다음과 같습니다.
- 항균 요법 - 호흡기 시스템의 감염을 막아줍니다.
- 점액 용해 요법 - 가래의 액화;
- 운동 요법 - 특별한 호흡 운동;
- hepatoprotectors - 담즙의 액화;
- 비타민 요법 - 비타민과 대변의 손실을 보완합니다.
낭포 성 섬유증에 대한 신생아 스크리닝
낭포 성 섬유증은 환자의 임상 및 실험실 검사의 결과로 진단 할 수 있습니다. 질병을 가능한 한 빨리 발견하기 위해 선천성 및 유전성 질환의 신생아 선별 검사에 낭포 성 섬유증이 포함됩니다.
검사를 위해 아직 병원에있는 아기는 "드라이 드롭 (dry drop)"방법으로 혈액 샘플을 채취합니다 (대부분 발 뒤꿈치에서). 이것은 미성숙 한 아기에서 제 시간에 태어나거나 7 일째되는 날에 4 일째에 행해진 다. 혈액 샘플을 테스트 스트립에 적용한 다음 실험실에서 연구합니다. 낭포 성 섬유증의 의심이있는 경우, 부모는 추가 검사의 필요성에 대해 긴급히 알려줍니다.