삼 염색체 21 염색체는 상대적으로 드물다. 통계 자료에 따르면, 이러한 사례는 600-800 출생에 대해 1 회 관찰되었다. 동시에, 분만중인 여성의 나이가 증가함에 따라 병리학의 발달 빈도가 증가한다는 것이 입증되었습니다.
염색체 21 염색체의 발달 원인은 무엇입니까?
삼 염색체 21 염색체가 의미하는 바를 이해하려면이 병리의 원인과 특징을 알아야합니다. 지금까지 병리학의 발전을위한 특별한 원인은 없습니다. 많은 과학자들은 궁극적으로 trisomy의 형성으로 이어지는 개별 유전자 사이의 수많은 상호 작용의 결과로 질병이 발생 결론에 도달. 이 경우 개별 유전자가 더 활성화됩니다. 관찰 된 불균형의 결과로, 생물체, 특히 감정적 인 영역의 추가 발달이 붕괴되었다. 21 개의 염색체에 존재하는 400 개의 유전자 중 대다수의 기능이 확립되지 않아 그 원인을 밝혀 내기가 어렵습니다.
질병의 발병 위험을 연구 한 유일한 요인은 부모의 나이입니다. 연구 결과, 25 세 여성의 경우 다운 증후군 을 앓을 확률은 1/1250, 35 ~ 1/400 세, 45 세까지 30 명의 출생 자녀 중 1 명이이 병리학 적 특징을 가지고 있음이 밝혀졌습니다. 동시에, 동일한 병리학을 가진 부모에서이 증후군을 가진 아이를 가질 확률은 100 %입니다. 그러나, 다운 증후군을 가진 한 아이가 건강한 부모에게서 태어난다면 동일한 병리학을 가진 두 번째 아이를 가질 확률은 1 %입니다.
병리학은 어떻게 진단됩니까?
임신 한 여성의 비정상 성과 21 염색체의 염색체를 제외하기 위해, 관찰 된 각 임신의 제 1 삼 분기에 소위 스크리닝 (screening)이 수행된다. 동시에, 13 염색체와 18 염색체에 대한 삼 염색체 검사를 제외하기위한 조사도 실시했다. 이를 위해 혈액 샘플링은 10-13 주 간격으로 수행됩니다. 생체 재료 샘플을 특별한 장치에 넣고 병리학 적 검사를 실시합니다.
21 번 염색체 검사에서 정확한 결과를 위해서는 나이, 체중, 태아 수, 나쁜 습관의 유무 등과 같은 간접적 인 요소뿐만 아니라 규범의 지표를 고려해야하며 충분한 연구와 삼 염색체 발달 위험을 계산해야합니다. 산부인과 의사와의 상담을 계획했다.
그러나이 연구의 결과 만 다운 증후군 진단의 주요 기준이 될 수 없습니다. 선별 검사의 결과는 침습적 방법을 사용하여 태아를 추가로 검사 할 수 있음을 나타냅니다. 병리 현상이 발생할 위험이 높으면, chorion puncture가 자주 시행되고, 수집 된 물질에 대한 유전자 검사로 양수 천자가 수행됩니다.
언제 검사가 주어지는가?
- 임산부의 나이는 35 세 이상입니다.
- 심각한 합병증, 원인 불명의 임신 진단
- 이전 임신의 선천성 기형뿐만 아니라 염색체 병리학;
- 임신 한 유전병의 가족에있는 존재;
- 다양한 전염병, 방사선 조사, 임신 초기에 리셉터를 받음.