길버트 증후군 (길버트 병, 비 용혈성 가족 황달, 단순한 가족 콜레 슘증, 헌법 고 빌리루빈 혈증)은 간에서 빌리루빈 중화를 담당하는 유전자의 돌연변이로 인한 양성 과정의 유전병입니다. 이 질병은 프랑스 위장병 학자 어거스틴 니콜라스 길버트 (Augustine Nicolas Gilbert)의 이름을 따서 명명되었습니다. 길버트 증후군은 일반적으로 혈액, 황달 및 위험하지 않고 급한 치료를 필요로하지 않는 다른 특정 징후에서 빌리루빈 수치가 상승한 것으로 나타납니다.
길버트 증후군의 증상
이 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다 :
- 황달 (Jaundice)은 처음에는 눈의 공막이 우상이라는 염색을 보았습니다. 드물 긴하지만 비 삼각대, 손바닥, 겨드랑이의 피부 변색이있을 수 있습니다.
- 오른쪽 hypochondrium의 불편 함, 어떤 경우에는, 간장 크기의 약간의 증가가있을 수 있습니다.
- 일반적인 약점과 피로.
- 어떤 경우에는 메스꺼움, 분출, 대변 장애, 특정 음식에 대한 편협 등이 발생할 수 있습니다.
길버트 증후군의 원인은 빌리루빈의 교환을 담당하는 특수 효소 (glucuronyltransferase)의 간 결핍입니다. 결과적으로이 담즙 안료의 통상적 인 양의 30 % 정도만이 체내에서 중화되고 혈액에 과량이 축적되어이 질환의 가장 흔한 증상 인 황달을 유발합니다.
길버트 증후군 진단
길버트 증후군의 진단은 대개 혈액 검사를 기반으로합니다 :
- 길버트 증후군의 빌리루빈 총량은 21에서 51 μmol / l이지만 신체 활동이나 다른 질병의 영향으로 85-140 μmol / l까지 증가 할 수 있습니다.
- 기아가있는 샘플. Gilbert 증후군에 대한 구체적인 검사 (매우 흔하지는 않음)를 참조하십시오. 금식이나 이틀간의 저 칼로리 식단에서 금식이나 순응을 배경으로 혈중 빌리루빈 수치가 50-100 % 상승합니다. 빌리루빈의 측정은 검사 전에 빈 뱃속에서, 그리고 2 일 후에 수행됩니다.
- 페노바르비탈 샘플. 페노바르비탈 복용시 혈액 속의 빌리루빈 수치가 급격히 떨어집니다.
길버트 증후군과 함께 사는 방법?
질병 자체는 위험한 것으로 간주되지 않으며 일반적으로 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 비록 혈액 내 빌리루빈 수치의 상승은 평생 동안 지속되지만, 위험한 수치는 위험한 수준에 도달하지 못합니다. Gilbert 증상의 결과는 대개 외부 증상 및 약간의 불편 함으로 제한되므로식이 요법 이외에도 간 기능을 향상시키기 위해 간장 보호제를 사용합니다. 또한 과도한 색소를 신체에서 제거하는 데 도움이되는 약물을 복용하는 (드물기는하지만 심한 황달).
또한 질병의 증상은 영구적이지 않으며 대부분의 경우 눈에 띄지 않을 수 있으며 신체 활동, 음주, 기아, 감기로 인해 증가 할 수 있습니다.
위험 할 수있는 유일한 것은 길버트 증후군입니다. 드문 경우지만, 정권이 존중받지 않고 섭식 장애가 없다면, 담도계 및 담석증 의 염증 발생에 기여합니다.
그리고이 질병은 유전적인 것임을 기억해야합니다. 따라서 부모 중 한 명의 병력이 있다면 임신을 계획하기 전에 유전 학자와 상담하는 것이 좋습니다.