마판 증후군은 매우 드문 질환입니다. 통계에 따르면이 질병은 5,000 명 중 1 명에서 발생하며, 대부분의 경우 유전병입니다. 75 %의 사례에서 부모는 돌연변이 된 유전자를 자녀에게 전한다.
마판 증후군의 원인은 피 브릴 합성에 관여하는 유전자의 돌연변이에 있습니다. 이 물질은 신체의 중요한 단백질이며 결합 조직의 수축성과 탄력성을 담당합니다.
Marfan 증후군의 심혈 관계, 신경계 및 근골격계의 병리학 적 변화로 특징 지어 짐. 주요 결함은 콜라겐 장애에 있으며 결합 조직의 탄성 섬유에 영향을 미칩니다.
질병의 징후와 증상
모든 다른 방식으로 나타나는 징후 인 마르 완 증후군은 주로 노화와 노화로 진행됩니다. 환자의 골격은 다음과 같은 특징이 있습니다.
- 높은 성장;
- 유연하고 얇은 뼈대;
- 다리와 같은 마판 증후군 (Marfan 's syndrome)이있는 손은 불규칙하게 긴 손가락을 가지고 있습니다.
- 좁은 긴 얼굴;
- 종종 고르지 않은 치아;
- 내장 또는 볼록 흉골;
- 척추 측만증;
- 평평한 다리 .
이 질환을 앓고있는 많은 환자들은 근시, 백내장 또는 녹내장으로 고통 받고 있습니다. 결합 조직의 결함으로 인해 사람들은 종종 심각한 심혈관 질환으로 고통받습니다. 때로는 갑작스러운 죽음을 초래합니다. 말판 증후군 진단시 환자의 심장은 시끄 럽습니다. 두근 거림과 숨가쁨이 있습니다.
말판 증후군 환자는 다리가 약하거나 마비가 있습니다. 그들은 종종 사타구니 또는 복부 탈장, 꿈에서 호흡에 특정 문제가 있습니다. 폐암의 위험은 극적으로 증가합니다.
Symptom Marfan은 증상이 매우 다양하여 환자의 평균 수명을 40-45 년으로 제한합니다.
질병의 분류
의학적 관행에서 마르펀 증후군의 여러 형태를 구별하는 것이 일반적입니다.
- 표현 된;
- 지워졌습니다.
심각도는 심각하거나 가벼울 수 있습니다.
질병 경과에 따라 안정적이거나 진보적 일 수 있습니다.
진단 조치
처음에는 말판 증후군 진단은 환자의 혈통 분석을 기반으로합니다. 사람의 신경 심리적 및 신체적 상태도 연구됩니다. 신체의 각 부분의 조화와 비례가 조사됩니다.
원칙적으로, 진단은 질병의 5 가지 주요 증상 중 적어도 하나를 갖는 것이 필요합니다 :
- arachnodactyly;
- 눈의 수정체의 탈구;
- 척추 측만증;
- 대동맥 동맥류;
- 흉골의 기형.
그래도 최소한 두 가지 추가 징후가 있어야합니다.
- 승모판 탈출증 ;
- 근시;
- 높은 성장;
- 기흉;
- 평평한 다리;
- 관절의과 운동성;
- stria.
대부분이 증후군의 진단은 합병증을 일으키지 않습니다. 그러나 10 %의 경우에는 추가 X- 레이 기능 검사 방법이 규정되어 있습니다. 진단이 정확한 마르펀 증후군 (Marfan syndrome)은 Lois-Datz 증후군과 유사한 질병과 혼동 될 수 있습니다. 질병의 치료 방법은 다르므로 하나의 증후군을 치료하지 않는 것이 매우 중요합니다.
치료 옵션
올바른 진단을 위해 환자는 특정 전문가를 방문해야합니다.
- 심장 전문의;
- 정형 외과 의사;
- 유전학;
- 안과 의사.
마판 증후군은 어떤 특별한 치료에도 반응하지 않습니다. 이것은 과학자들이 아직 돌연변이가 된 유전자를 변경하는 방법을 배우지 않았다는 사실 때문입니다. 그러나 특정 기관의 성능과 상태를 개선하고 합병증을 예방하기위한 여러 가지 치료법이 있습니다.
올바른 균형식을 유지하고 비타민을 섭취하며 일반적으로 건강한 생활 방식을 이끌어내는 것이 중요합니다. 치료가 애매한 마판 증후군 환자는 물리적 에어로빅 운동의 복잡한 수행을 요구합니다. 그러나 하중은 부드럽고 보통이어야합니다.