Trisomy 21 염색체 또는 다운 증후군은 출생 한 800 명의 아이 중 약 1 명에서 발생하는 가장 흔한 형태의 게놈 병리학입니다. 과학자들은이 질병이 염색체의 부정확 한 분배로 인한 것으로 밝혀 졌는데, 결과적으로 환자는 21 번째 염색체의 2 개의 사본 대신에 3 개의 염색체가 존재하게된다. 병리학의 출현을 예측하기는 불가능합니다. 21 염색체의 1 삼 염색체는 아픈 아이의 정상적인 발달과 존재를 방해하는 일련의 정신적, 육체적 및 행동 장애 이외의 것을 의미하지 않습니다.
위와 관련하여 태아가 태아의 특성 지표를 통해 삼 염색체 위험을 결정할 수 있도록 산전 진단의 중요성을 과대 평가하는 것은 어렵습니다.
1 학기 선별 검사
비 침습적 방법을 말하며 초음파와 모체 혈액의 생화학 적 분석으로 구성됩니다. 첫 번째 태아 검진을위한 최적의시기는 12-13 주입니다.
초음파 진단을하는 동안 전문가는 비정상 존재의 특징적인 지표 인 칼라 영역의 크기에주의를 기울입니다. 즉, 임신의 주와 그것에 해당하는 표준에 따라, trisomy 21의 표시는 고리 공간의 확장이 5mm 이상이 될 수 있습니다.
차례로, 여성의 혈액은 두 가지 호르몬 인 free b-HCG와 RARR-A를 검사 받게됩니다. 연구 지표의 측정 단위는 MoM을 취한다. 얻어진 값은 정상 값과 비교된다 : 삼 염색체 21은 유리 b-hCG의 수준이 증가한 것을 나타낼 수있다 - 2 M0Ma 이상이고, PAPP-A의 농도는 0.5MoM 미만이다.
그러나 첫 번째 산전 스크리닝의 결과를 토대로 결정적인 결론을 이끌어내는 것은 불가능합니다. 이는 이러한 호르몬 수준에 영향을 미치는 다른 요인을 고려하지 않은 확률 론적 지표 일 뿐이 기 때문입니다. 그들에게는 임신 기간, 엄마의 무게, 배란 자극, 흡연의 잘못 지정된 기간을 지킬 수 있습니다.
출생 후의 두 번째 검진
15-20 주 간격으로 두 번째 시도가 게놈 병리를 진단합니다. 이 기간은 초음파 검사 중에 많은 위반이 보일 수 있기 때문에보다 유익한 것으로 간주됩니다. 예를 들어 염색체가 21 염색체 인 태아에서는 상완골과 대퇴골의 길이, 코 다리의 크기, 신장 골반의 크기, 때로는 뇌 혈관 총의 심장, 위장관 또는 낭종의 시각적 결함이 다릅니다.
임산부의 혈액은 태아의 유전 적 병리학의 밝은 지표 인 AFP 수준에 대해 검사됩니다. 두 번째 검사의 결과로 AFP가 정상 이하인 것으로 판명되면 21 염색체에 대한 삼 염색체의 존재를 나타낼 수 있습니다.
얻은 결과를 첫 번째 연구의 결과와 비교하여 위험이 충분히 높으면 임산부에게 다른 검사 방법이 할당됩니다.
염색체 이상을 결정하기위한 침습적 인 방법
더 정확하고 더 위험한 게놈 장애를 결정하는 방법은 다음과 같습니다.
- 양수 천자 (amniocentesis) - 장래에 조사되는 양수의 얇은 바늘과 울타리로 복벽을 관통하는 것을 의미합니다.
- Chorion biopsy 는 원칙적으로 11-12 주에 복강을 관통 시키거나 질을 통해 카테터를 사용하여 수행됩니다.
- 탯줄 혈액 샘플링은 임신 18 주 이전에 실시됩니다.
침입 방법, 비록 그들이 게놈 예외의 존재의보다 정확한 결정을 허용하지만, 동시에 임신의 임의의 종료의 위험을 수행합니다.