1 차 및 2 차 성적인 특성을 위해 호르몬이 담당하며 그 중 일부는 부신 땀샘에서 생성됩니다. 이 내분비선의 기능 장애와 안드로겐의 과다 분비를 특징으로하는 선천성 질환이 있습니다. 신체의 남성 성 호르몬이 과다하면 신체 구조가 크게 달라집니다.
Adrenogenital 증후군 - 원인
고려중인 병리학은 선천적 인 유전 적 돌연변이에서 유래한다. 진단은 거의 없으며, 부신 양 증후군의 발생률은 5000-6500 건당 1 건입니다. 유전 암호의 변화는 부신 피질의 크기와 악화를 증가시킨다. 코티솔과 알도스테론 생성에 관여하는 특수 효소의 생산이 감소합니다. 그들의 결핍은 남성 성 호르몬의 집중을 증가시킵니다.
부신 양 증후군 - 분류
부 신피질 성장 정도 및 증상의 중증도에 따라 기술 된 질병이 여러 가지로 존재한다. 부신 양 증후군의 형태 :
- 소금을 잃는;
- viril (단순);
- 사후 사춘기 (비 전형적인, 비정형).
부신 증후군 - 염 형태
신생아 또는 생후 첫해에 진단 된 병리학의 가장 일반적인 유형. 염분 감소 형태의 부신 양 증후군에서는 호르몬 균형이 방해 받고 부신 피질의 기능이 부적절합니다. 이러한 유형의 질병에는 알도스테론 농도가 너무 낮습니다. 몸에서 물 - 소금 균형을 유지할 필요가 있습니다. 이 adrenogenital 증후군은 심장 활동의 위반과 혈압의 급등을 유발합니다. 이것은 신장에 염분이 축적 된 배경에서 발생합니다.
Adrenogenital 증후군은 viril 형태입니다
병리학 과정의 단순하거나 고전적인 변형은 부신 기능 부전 현상을 동반하지 않습니다. 기술 된 부신 증후군 (ACS viril form)은 외부 생식기의 변화만을 가져옵니다. 이 유형의 질병은 또한 조기 또는 출산 직후 진단됩니다. 생식 기관 내부는 정상적으로 유지됩니다.
부 신생아 증후군의 후 발병 형
이 유형의 질병은 또한 비정형적이고, 획득되고 비 고전적이라고 불립니다. 이러한 adrenogenital 증후군은 성생활이 활발한 여성 에게서만 발생합니다. 병리학 발달의 원인은 유전자의 선천적 돌연변이 및 부신 피질 의 종양 일 수 있습니다. 이 질환은 종종 불임을 동반하기 때문에 적절한 치료가 없다면 부신 증후군과 임신은 양립 할 수없는 개념입니다. 성공적인 임신으로도 유산의 위험이 높으며 태아는 초기 단계 (7-10 주)에서도 사망합니다.
Adrenogenital 증후군 - 증상
기술 된 유전 적 이상의 임상 적 그림은이 질병의 나이와 형태에 해당한다. 신생아의 Adrenogenital 증후군은 아기의 성별이 잘못 식별 할 수 있기 때문에 때로는 결정할 수 없습니다. 병리학의 특정 징후는 2 ~ 4 년 후에 눈에 보이며, 경우에 따라 사춘기 또는 성숙기에 나중에 나타납니다.
소년의 부신 증후군
소금을 잃는 형태의 질병으로 물 - 소금 균형 장애의 증상이 관찰됩니다.
- 설사;
- 심한 구토;
- 저혈압;
- 경련;
- 빈맥;
- 체중 감소.
남성의 단순 부신 양 증후군은 다음과 같은 증상을 나타냅니다 :
- 확대 된 페니스;
- 음낭의 과도한 피부 색소 침착;
- 항문 주위에 어두운 표피.
신생아 소년은 조기 진단이 어렵 기 때문에 거의 진단을받지 못합니다. 나중에 (2 년에서) adrenogenital 증후군은 더 두드러진다 :
- 생식기를 포함한 몸의 머리카락 성장;
- 낮은, 거친 목소리;
- 호르몬 여드름 ( 여드름 vulgaris);
- 남성화;
- 뼈 형성 촉진;
- 짧은 키.
소녀의 부신 증후군
여성 아기에서 고려되는 질병을 정의하는 것이 더 간단합니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 비대 해적 음핵, 음경과 매우 흡사하다.
- 큰 음순, 음낭처럼 보입니다.
- 질과 요도가 비뇨 생식기의 공동으로 합쳐집니다.
신생아의 흔적을 배경으로, 소녀들은 때때로 소년들에게 착각하고 잘못된 성관계에 따라 자랐습니다. 이 때문에 학교 나 청소년기에이 아이들은 종종 심리적 인 문제가 있습니다. 소녀의 생식 기관 내부는 여성 유전자형과 완전히 일치합니다. 그래서 그녀는 자신을 여성이라고 생각합니다. 아동은 사회에서 적응과 함께 내부 모순과 어려움을 시작합니다.
2 년 후, 선천성 부신 증후군 증후군은 다음과 같은 증상을 특징으로합니다 :
- 음모 및 겨드랑이의 조기 성장;
- 짧은 다리와 팔;
- 근력;
- 얼굴 털의 출현 (8 세까지);
- 남자의 체격 (넓은 어깨, 좁은 골반);
- 유선의 성장 부재;
- 낮은 성장과 거대한 몸통;
- 무례한 목소리;
- 여드름 질병;
- 늦은 월경 (15-16 세 이전);
- 불안정한주기, 월경의 빈번한 지연;
- 무월경 이나 올리 몰레 리아;
- 불임;
- 혈압 도약;
- 표피의 과도한 색소 침착.
부신 증후군 - 진단
경음악 및 실험실 연구는 부신 피질의 증식 및 기능 장애를 확인하는 데 도움이됩니다. 유아의 선천성 부신 증후군 진단을 위해 성기 및 컴퓨터 단층 촬영 (또는 초음파)에 대한 철저한 검사가 수행됩니다. 하드웨어 검사는 남성 생식기를 가진 소녀의 난소 및 자궁을 감지 할 수 있습니다.
혐의 진단을 확인하기 위해, adrenogenital 증후군에 대한 실험실 분석이 수행됩니다. 그것은 호르몬의 함량에 대한 소변과 혈액 연구를 포함합니다 :
- 17-OH- 프로게스테론;
- 알도스테론;
- 코티솔;
- 17- 케토 스테로이드.
추가 할당 :
- 생화학 ;
- 임상 혈액 검사;
- 소변의 전반적인 검사.
부신 증후군의 치료
검사 된 유전 병리학을 제거하는 것은 불가능하지만 임상 증상은 사라질 수 있습니다. Adrenogenital 증후군 - 임상 권고 :
- 평생 호르몬 마약 복용. 부신 피질의 작용을 정상화하고 내분비 균형을 조절하려면 글루코 코르티코이드를 끊임없이 마셔야합니다. 선호되는 옵션은 Dexamethasone입니다. 투약량은 개별적으로 계산되며 0.05-0.25 mg / 일 범위입니다. 소금을 잃는 형태의 질병으로 물과 소금의 균형을 유지하기 위해 미네랄 코르티코이드를 복용하는 것이 중요합니다.
- 외관 수정. 설명 된 진단을받은 환자는 성기가 정확한 모양과 크기를 갖도록 질 플라스틱, 클 렌즈 절제술 및 기타 외과 적 개입이 권장됩니다.
- 심리학자와 정기적 상담 (요청시). 일부 환자는 사회 적응과 본격적인 수용자로서의 수용에 도움이 필요합니다.
- 배란 자극. 임신을 원하는 여성들은 월경주기를 교정하고 안드로겐 생산을 억제 할 수있는 특별한 약물 치료를 받아야합니다. Glucocorticoids는 임신 기간의 전체 기간 동안 촬영됩니다.