유전성 질환은 배우자 (생식 세포)를 통해 전염 된 세포의 유전 적 장치에서 복잡한 장애와 관련된 외모와 발달 질환입니다. 그러한 질병의 발생은 유전 정보의 저장, 판매 및 이전 과정에서의 혼란으로 인해 발생합니다.
유전병의 원인
이 그룹의 질병의 중심에는 유전자 정보의 돌연변이가 있습니다. 그들은 출생 직후에 어린이에게서 발견 될 수 있지만 오랜 시간이 지난 후에는 성인이 될 수도 있습니다.
유전 질환의 출현은 세 가지 이유와 만 연관 될 수 있습니다.
- 염색체 장애. 이것은 여분의 염색체의 추가 또는 46 중의 하나의 손실입니다.
- 염색체 구조의 변화. 질병은 부모의 성문 세포를 변화시킵니다.
- 유전자 변이. 질병은 개별 유전자의 돌연변이와 유전자 복합체의 파괴로 인해 발생합니다.
유전자 돌연변이는 유전 적 소인에 기인하지만, 그 발현은 외부 환경의 영향에 달려있다. 그래서 당뇨병이나 고혈압 같은 돌연변이의 원인은 영양 실조, 장기간의 긴장, 비만 및 정신적 외상입니다.
유전병의 종류
이러한 질병의 분류는 발생 원인과 밀접한 관련이 있습니다. 유전 질환의 종류는 다음과 같습니다.
- 유전 질환 - 유전자 수준의 DNA 손상의 결과로 발생합니다.
- 염색체 질환 (chromosomal diseases) - 염색체 수 또는 수차의 복잡한 변종과 관련이있다.
- 유전성 질환이있는 질병.
유전병 진단 방법
질적 인 치료를 위해서는 인간의 유전 적 질병이 어떤 종류인지를 아는 것만으로는 충분하지 않으며 시간 내에 또는 발생 확률을 확인하는 것이 필요합니다. 이를 위해 과학자들은 몇 가지 방법을 사용합니다.
- 계보학. 사람의 족보를 연구함으로써 유기체의 정상 및 병적 징후의 상속 특성을 확인할 수 있습니다.
- 쌍둥이 야. 이러한 유전병의 진단은 환경 및 유전의 영향을 다양한 유전 질환의 발현에 나타 내기위한 쌍둥이의 유사성과 차이점에 대한 연구입니다.
- 세포 유전학. 환자와 건강한 사람들의 염색체 구조 조사.
- 생화학 적 방법. 인간의 신진 대사 의 특성 관찰.
또한 임신 중 거의 모든 여성이 초음파 검사를받습니다. 태아를 기준으로 임신 초기부터 선천성 기형을 발견 할 수 있으며 또한 신경 계통이나 염색체 질환의 유전성 질병이 의심됩니다.
유전병 예방
심지어 최근까지도 과학자들조차도 유전 질환을 치료할 가능성을 모르고있었습니다. 그러나 병인에 관한 연구
불행히도 많은 유전 질환이 완전히 이해되지는 못합니다. 따라서 현대 의학에서 유전 질환의 예방이 중요합니다.
그러한 질병의 발생을 예방하는 방법은 선천 병리의 위험이 높은 경우 출산 계획과 출산 포기, 태아 질환의 가능성이 높은 임신 중단 및 병리학 적 유전자형의 교정을 포함한다.