염색체 질환 은 염색체 의 구조 또는 수의 변화에 의해 유발되는 유전 적 특성의 질환입니다. 질병의이 그룹은 또한 게놈 돌연변이에 의해 야기 된 것들을 포함합니다. 부모의 성문 세포에서 일어나는 변화 때문에 병이 생깁니다.
염색체 질환의 개념
이것은 인간의 유전 병리의 목록에서 선도적 인 장소 중 하나를 차지하고 선천적 인 질병의 큰 그룹입니다. 초기 낙태에서 나온 물질에 대한 세포 학적 연구는 인간의 염색체 질환이 배아에서도 나타남을 보여줍니다. 즉,이 질병은 수정 과정에서 또는 접합자 분열의 초기 단계에서 발생합니다.
염색체 질환의 종류
전문가들은 모든 질병을 3 개의 큰 종으로 나누는 것에 익숙합니다. 염색체 질환의 분류는 위반에 달려있다 :
- 배수성;
- 염색체의 수;
- 염색체의 구조.
배수성 (triploid and tetralopodium)의 위반으로 인한 가장 일반적인 예외입니다. 그러한 변경은 원칙적으로 낙태의 결과로 얻은 자료에서만 수정됩니다. 비슷한 질환을 앓고있는 어린이의 출생에 대한 고립 된 사례 만 알려져 있으며, 그들은 항상 정상적인 생활 활동을 방해했습니다. Triploidy는 반수체 정자를 가진 이배체 난자의 수정 또는 그 반대의 결과이다. 때때로 이질은 2 개의 정자로 한 개의 수정란의 수정의 결과입니다.
염색체 수 장애
대부분의 경우, 염색체 수의 위반을 초래 한 염색체 질병은 전체 단일 절 또는 삼 염색체에 의해 나타납니다. 마지막으로 세 핵 단백질 구조는 모두 동족체입니다. 염색체 수의 첫 번째 변칙에서는 세트에서 사용할 수있는 두 가지 중 하나가 정상적으로 유지됩니다. 단핵구의 전체 단핵구는 염색체 X에서만 발생합니다. 왜냐하면 자궁 내 발달의 초기 단계에서도 다른 세트를 가진 배아는 매우 일찍 사망하기 때문입니다.
염색체 구조 장애
염색체 구조 장애의 배경에 대한 질병은 부분 단일 염색체 또는 삼 염색체를 가진 많은 종류의 증후군에 의해 나타납니다. 부모 성 세포에 구조적 변화가있을 때 발생합니다. 이러한 교란은 재조합 공정에 영향을 미친다. 이 때문에 감수 분열에서 핵 단백질 구조 조각의 손실 또는 과잉이 있습니다. 부분 염색체 이상은 모든 염색체에서 관찰 될 수 있습니다.
염색체 질환의 원인
오랫동안 과학자들이이 문제를 해결했습니다. 그것이 밝혀 짐에 따라 질병의 염색체 돌연변이가 발생합니다. 그것들은 핵 단백질 구조의 구조와 기능의 편차를 초래합니다. 염색체 질환의 원인뿐만 아니라 돌연변이를 일으킬 가능성이있는 요소를 알아야합니다. 가치 있음 :
- 관련 이변의 특징;
- 유기체의 유전자형;
- 이상 유형;
- 누락 또는 과도한 유전 물질의 크기 (구조상의 방해 포함);
- 생물체의 세포질 모자이크 정도 (구조 나 기능에 편차가있는 세포 만 고려).
염색체 질환 - 목록
해마다 새로운 이름으로 업데이트됩니다. 질병은 끊임없이 조사됩니다. 염색체 질환이 무엇인지 고려하면 가장 유명한 오늘은 :
- 다운 증후군. 그것은 삼 염색체로 인해 발전합니다. 즉, 세포에는 21 개의 염색체가 2 개가 아니라 3 개의 복사본으로 존재하기 때문입니다. 일반적으로 "불필요한"구조는 어머니로부터 신생아에게 전달됩니다.
- 클라인 펠터 증후군. 이 염색체 질환은 출생시 즉시 나타나지 않지만 사춘기 이후에만 나타납니다. 이러한 편차의 결과로 남자들은 1 ~ 3 개의 X 염색체를 얻고 아이를 갖게된다.
- 근시. 근시 는 유전 적 편향이기 때문에 이미지는 눈의 망막에 있어야하지만 정면에 있어야합니다. 이 문제의 주요 원인은 안구의 길이 증가입니다.
- 색맹. 색상 블라인드는 한 번에 하나 이상의 색상을 구분할 수 없습니다. 그 이유는 - "결점이있는"염색체 X에서, 어머니로부터 받았다. 더 강한 섹스에서, 남성 유기체의 경우 X- 구조가 하나 뿐이고 "결함을 바로 잡기"때문에 - 여성 유기체의 경우처럼 -이 편차가 더 자주 발생합니다.
- 혈우병. 염색체 질환은 혈액 응집성을 위반함으로써 나타날 수 있습니다.
- 편두통. 머리에 심한 통증이 드러나는이 병은 또한 유전됩니다.
- 낭포 성 섬유증. 이 질환은 외지 분비샘을 침범하는 것입니다. 이 진단을받은 사람들은 과도한 발한, 점액의 충분한 분리, 몸에 축적되어 폐의 올바른 작동을 방해합니다.
염색체 질환 진단 방법
유전 상담은 원칙적으로 그러한 방법의 도움을 구한다.
- 계보학. 환자 혈통에 대한 데이터 수집 및 분석입니다. 이 방법은 질병이 유전인지 여부를 이해하고 가능하다면 상속의 유형을 결정합니다.
- 출산 전 진단. 임신 14-16 주에 자궁에있는 태아의 유전 적 장애를 확인합니다. 양수 내 이상이 상 염색체에 의해 발견되면 낙태가 가능합니다.
- 세포 유전학. 증후군과 이상을 식별하는 데 사용됩니다.
- 생화학. 질병을 명확히하고 돌연변이 된 유전자를 확인하는 데 도움이됩니다.
염색체 질환 치료
치료는 항상 질병을 없애는 데는 도움이되지 않지만 속도를 늦출 수 있습니다. 태아의 염색체 이상은 다음과 같은 방법으로 치료됩니다.
- Dietotherapy. 특정 물질의식이 요법의 추가 또는 제외를 가정합니다.
- 약물 치료. 효소 합성 메커니즘에 영향을주기 위해 사용됩니다.
- 외과 적 치료. 선천적 인 심장 결함 , 다양한 뼈 결함 및 기형에 대처하는 데 도움이됩니다.
- 대체 요법. 그 본질은 신체에서 독립적으로 합성되지 않는 물질에 대한 보상에 있습니다.
염색체 질환의 빈도
매우 자주, 인간의 염색체 이상은 첫 번째 삼 분기에 만들어진 자연 유산의 결과로 얻은 자료에서 발생합니다. 인구의 전반적인 위반 빈도는 실제로 그렇게 크지 않으며 약 1 %입니다. 유전 적 이상이있는 어린이도 건강한 부모에게서 태어날 수 있습니다. 신생아 소녀와 소년은 의료 행위가 보여주는 것처럼 동일한 빈도로 염색체 질환의 영향을받습니다.